Diagnostyka prenatalna

Specjalista  ultrasonografii  pracujący  w szpitalu Centrum Medyczne Żelazna

TEST PAPPA jest to badanie przesiewowe, nieinwazyjne, określające ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomowych (aneuploidii) ( zespół Downa, zaspół Edwardsa i zespół Patau). Wykonuje się je od 11 do końca 13 tygodnia ciąży (13 tyg + 6 dni).

Na Test PAPP-A-NT składa się badanie biochemiczne z krwi żylnej ciężarnej oraz badanie USG genetyczne. W krwi żylnej kobiety ciężarnej oznacza się:

• osoczowe białko ciążowe A (PAPP-A), Pregnancy Associated Plasma Protein A
• wolną podjednostkę beta  HCG (free beta human Chorionic Gonadotrphin)

Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG, w którym ocenia się przezierność karkową (NT – nuchal transluscency) oraz obecność kości nosowej (NB – nasal bone). Pacjentka zobowiązana jest dodatkowo do wypełnienia szczegółowej ankiety. Uzyskane dane pozwalają na wyliczenie ryzyka wystąpienia w/w chorób przy pomocy specjalnego programu komputerowego.

Test PAPPA jest odpowiedni dla kobiet w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Na podstawie wyniku testu wyodrębniona zostaje grupa ciężarnych u których ryzyko zespołu Downa lub innych zespołów jest podwyższone i tym kobietom proponowana jest amniopunkcja (zabieg inwazyjny), w wy- -niku której można rozpoznać chorobę lub ją wykluczyć. Aktualnie test PAPP-A jest testem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. Czułość jego wynosi 90%. Dla porównania czułość testu potrójnego to 60%.

• Test NIFTY oferowany przez firmę BGI określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. 
  Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%. Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13  pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży oraz do określenia płci na podstawie obecności chromosomu Y.

• Zespół Downa, Trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

  Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

• Zespół Edwards'a, Trisomia 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.  

  Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka.
  Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

• Zespół Patau, Trisomia 13. Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda (trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia.

  Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju.

  Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

• Kto powinien się zbadać?

1. Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 płodu
2. Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
3. Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
4. Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.                                        
5. Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

• Przeciwwskazania do wykonania testu: 

  1. Ciąża mnoga

  2. Gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych

  3. Jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi

  4. Jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi

  5. Jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów 

więcej na stronie: http://test-nifty.com.pl/test-nifty/

IONA TEST to nieinwazyjny test prenatalny, określający ryzyko pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu - co związane jest z wystąpieniem poważnych wad rozwojowych. Najczęściej występujące zespoły wad genetycznych to zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), czy zespół Patau (trisomia 13 chromosomu). Test IONa pozwala także na określenie płci płodu.

Testy wykonywane są w jedynym polskim laboratorium genetycznym akredytowanym przez firmę LifeTechnologies – markę o niepodważalnym prestiżu, znaną na całym świecie.

TEST IONA SZCZEGÓLNIE POLECANY JEST DLA:

- kobiet powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym,
- kobiet, które nie mogą poddać się badaniom inwazyjnym, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące),
- kobiet, które przeszły zapłodnienie metodą In vitro,
- przyszłych rodziców, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych,
- pań, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka,
- pań długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy,
- kobiet, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza po 55 r.ż.) - aż w 20-25% przypadkach trisomii, dodatkowy chromosom pochodzi od ojca,
- wszystkich przyszłych mam, które chcą mieć pewność, że urodzą zdrowe dziecko.

CHARAKTERYSTYKA TESTU IONA:

• Testy prenatalne IONA pozwalają niemal z 100% pewnością wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
• Test umożliwia dokładne określenie płci płodu
• To ogromny postęp – w porównaniu do chociażby badań biochemicznych, których wykrywalność wynosi około 60-80%.
• Testy są całkowicie nieinwazyjne – wystarczy pobrać krew, z której izoluje się wolnokrążące DNA dziecka. Tego typu metoda jest całkowicie bezpieczna – nie niesie ze sobą ryzyka poronień, czy powikłań tj. krwawienia.
• Brak fałszywie pozytywnych wyników. Standardowe testy biochemiczne często dają wyniki fałszywie pozytywne, co jest przyczyną stresu u ciężarnej. W takich przypadkach trzeba wykonać badanie inwazyjne potwierdzające lub wykluczające diagnozę, co związane jest z kolejnym, niepotrzebnym stresem.
• Diagnostyka wad genetycznych już od 10 tygodnia ciąży. To bardzo wcześnie w porównaniu chociażby z amniopunkcją, którą można wykonać najwcześniej w 16 tygodniu, czy z badaniem krwi pępowinowej (kordocentezą), które można wykonać dopiero w 20 tygodniu ciąży.

Jest to proste, biezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną. Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również określenie płci dziecka i zbadanie zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y).

Test prenatalny Harmony określa ryzyko wystąpienia trisomii u płodu na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.

Czym różni się test Harmony od innych testów prenatalnych?

Prenatalny test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie wykonywania nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jest to proste i bezpieczne badanie krwi, a w badanich analitycznych wykazano, że pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.

Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30% . Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny ( fałszywie dodatni), lub przeciwnie - testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych są w przypadku testu Harmony znacząco niższe.

Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.

Test prenatalny Harmony wykrywa > 99 % przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodtanich wynosi < 0,1 %

U kogo można wykonać test prenatalny Harmony?

Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Harmony dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.