Przychodnia Renort
ŁUCKA POLECA
 

Zakres usług :: Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna

W naszej Przychodni oferujemy Paniom możliwość wykonania badań prenatalnych. Dzięki takim badaniom możemy określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu, takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau oraz wad wywołanych obecnością lub brakiem dodatkowego chromosomu X lub Y powodujących zespół Turnera i zespołu Klinefeltera. Dodatkowo wybrane badanie pozwalają na określenie płci płodu. 

Poniżej przedstawiamy porównanie testów dostępnych w naszej Placówce.

Zespół

 
lek. med. Robert Makowski
Specjalizacja Cena Godziny przyjęć
specjalista ginekolog – położnik
usg ginekologiczne TV - 150 zł usg położnicze 2D, 3D, 4D - 250 zł usg ciąży mnogiej- 300 zł (w komplecie z nagraniem na płytę)
wt.: 11:00 – 19:00
czw.: 09:00 – 14.00
lek. med. Robert Makowski
lek. med. Robert Makowski - ZnanyLekarz.pl

ZAPISY ON-LINE DOSTĘPNE TUTAJ 

 

Diagnostyka USG położnictwa i ginekologii.

Certyfikat PTU.

   
dr n. med. Marian Malinowski
Specjalizacja Cena Godziny przyjęć
specjalista ginekolog-położnik
USG TV- 150 zł USG ciąża pojedyncza- 220 zł USG ciąża bliźniacza- 300 zł
Poniedziałki 18:20-20:00
Wybrane środy 10:00-18:00
dr n. med. Marian Malinowski
dr n. med. Marian Malinowski - ZnanyLekarz.pl

Wykształcenie: Warszawski Uniwersytet Medyczny (d. Akademia Medyczna w Warszawie)

Ultrasonografia
- posiada certyfikat Fetal Medicine Foundation z Londynu (FMF) uprawniający do badań ultrasonograficznych w 11-13tc (NT, NB, TC, DV) oraz badań prenatalnych (w tym testu PAPP-A).
- posiada certyfikat Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego w zakresie ultrasonografii w położnictwie i ginekologii.
- certyfikowany członek International Ovarian Tumour Analysis Group (IOTA).

Wykonuje badania usg ciąży na każdym jej etapie (włącznie z badaniami prenatalnymi), w tym wielopłodowe. Zajmuje się również ultrasonografią 3D/4D oraz badaniem drożności jajowodów HyCoSy. 

 

   
lek. med. Bożena Wroczyńska
Specjalizacja Cena Godziny przyjęć
ginekolog-położnik, ultrasonografia, test PAPP-A,
USG transwaginalne- 150 zł usg ciąży 220 zł (ciąża pojedyncza) 300 zł (ciąża bliźniacza)
czwartek 15.30-20.00
lek. med. Bożena Wroczyńska - ZnanyLekarz.pl

Specjalista  ultrasonografii  pracujący  w szpitalu Centrum Medyczne Żelazna


 

   
 

Artykuły

 
Test PAPPA
Cena
USG 220,00 zł lub 250 zł ciąża pojedyncza lub 300,0 zł ciąża mnoga + 280 zł badanie krwi,00 zł
test Papp-a składa się z badania usg wykonanego między 12 a 13 tygodniem ciąży + 6 dni oraz pobrania krwi. Ten termin jest nieprzekraczalny ponieważ pomiary nie mogą przekroczyć wartości dopuszczalnych do wyliczenia ryzyka. 280 zł za badanie krwi plus 220 zł /250 zł lub 300zł (ciąża mnoga)za badanie usg wykonane wyłącznie przez lekarzy posiadających certyfikat FMF.

TEST PAPPA jest to badanie przesiewowe, nieinwazyjne, określające ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomowych (aneuploidii) ( zespół Downa, zaspół Edwardsa i zespół Patau). Wykonuje się je od 11 do końca 13 tygodnia ciąży (13 tyg + 6 dni).

Na Test PAPP-A-NT składa się badanie biochemiczne z krwi żylnej ciężarnej oraz badanie USG genetyczne. W krwi żylnej kobiety ciężarnej oznacza się:

  • osoczowe białko ciążowe A (PAPP-A), Pregnancy Associated Plasma Protein A
  • wolną podjednostkę beta  HCG (free beta human Chorionic Gonadotrphin)

Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG, w którym ocenia się przezierność karkową (NT – nuchal transluscency) oraz obecność kości nosowej (NB – nasal bone). Pacjentka zobowiązana jest dodatkowo do wypełnienia szczegółowej ankiety. Uzyskane dane pozwalają na wyliczenie ryzyka wystąpienia w/w chorób przy pomocy specjalnego programu komputerowego.

Test PAPPA jest odpowiedni dla kobiet w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. Na podstawie wyniku testu wyodrębniona zostaje grupa ciężarnych u których ryzyko zespołu Downa lub innych zespołów jest podwyższone i tym kobietom proponowana jest amniopunkcja (zabieg inwazyjny), w wy- -niku której można rozpoznać chorobę lub ją wykluczyć. Aktualnie test PAPP-A jest testem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. Czułość jego wynosi 90%. Dla porównania czułość testu potrójnego to 60%.

 

   
Test NIFTY
Cena
2300,00 zł
- pobranie krwi w gabinecie zabiegowym od poniedziałku do czwartku w godzinach 8-10.30 Test jest wykonywany od 12 tygodnia ciąży w przypadkach, kiedy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii.
  • Test NIFTY oferowany przez firmę BGI określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. 
    Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%. Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13  pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży oraz do określenia płci na podstawie obecności chromosomu Y.

  • Zespół Downa, Trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

    Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

  • Zespół Edwards'a, Trisomia 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.  

    Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka.
    Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

  • Zespół Patau, Trisomia 13. Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda (trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia.

    Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju.

    Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

  • Kto powinien się zbadać?

  1. Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13 płodu
  2. Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
  3. Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
  4. Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.                                        
  5. Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro
  • Przeciwwskazania do wykonania testu: 

    1. Ciąża mnoga

    2. Gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych

    3. Jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi

    4. Jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi

    5. Jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów 

 

więcej na stronie: http://test-nifty.com.pl/test-nifty/

   
TEST IONA
Cena
2400,00 zł

IONA TEST to nieinwazyjny test prenatalny, określający ryzyko pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu - co związane jest z wystąpieniem poważnych wad rozwojowych. Najczęściej występujące zespoły wad genetycznych to zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), czy zespół Patau (trisomia 13 chromosomu). Test IONa pozwala także na określenie płci płodu.

Testy wykonywane są w jedynym polskim laboratorium genetycznym akredytowanym przez firmę LifeTechnologies – markę o niepodważalnym prestiżu, znaną na całym świecie.

TEST IONA SZCZEGÓLNIE POLECANY JEST DLA:

- kobiet powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym,
- kobiet, które nie mogą poddać się badaniom inwazyjnym, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące),
- kobiet, które przeszły zapłodnienie metodą In vitro,
- przyszłych rodziców, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych,
- pań, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka,
- pań długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy,
- kobiet, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza po 55 r.ż.) - aż w 20-25% przypadkach trisomii, dodatkowy chromosom pochodzi od ojca,
- wszystkich przyszłych mam, które chcą mieć pewność, że urodzą zdrowe dziecko.

CHARAKTERYSTYKA TESTU IONA:

  • Testy prenatalne IONA pozwalają niemal z 100% pewnością wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
  • Test umożliwia dokładne określenie płci płodu
  • To ogromny postęp – w porównaniu do chociażby badań biochemicznych, których wykrywalność wynosi około 60-80%.
  • Testy są całkowicie nieinwazyjne – wystarczy pobrać krew, z której izoluje się wolnokrążące DNA dziecka. Tego typu metoda jest całkowicie bezpieczna – nie niesie ze sobą ryzyka poronień, czy powikłań tj. krwawienia.
  • Brak fałszywie pozytywnych wyników. Standardowe testy biochemiczne często dają wyniki fałszywie pozytywne, co jest przyczyną stresu u ciężarnej. W takich przypadkach trzeba wykonać badanie inwazyjne potwierdzające lub wykluczające diagnozę, co związane jest z kolejnym, niepotrzebnym stresem.
  • Diagnostyka wad genetycznych już od 10 tygodnia ciąży. To bardzo wcześnie w porównaniu chociażby z amniopunkcją, którą można wykonać najwcześniej w 16 tygodniu, czy z badaniem krwi pępowinowej (kordocentezą), które można wykonać dopiero w 20 tygodniu ciąży.
   
TEST HARMONY
Cena
2300,00 zł

Jest to proste, biezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną. Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również określenie płci dziecka i zbadanie zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y).

Test prenatalny Harmony określa ryzyko wystąpienia trisomii u płodu na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.

Czym różni się test Harmony od innych testów prenatalnych?

Prenatalny test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie wykonywania nieinwazyjnych testów prenatalnych. Jest to proste i bezpieczne badanie krwi, a w badanich analitycznych wykazano, że pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.

Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30% . Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny ( fałszywie dodatni), lub przeciwnie - testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych są w przypadku testu Harmony znacząco niższe.

Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.

Test prenatalny Harmony wykrywa > 99 % przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodtanich wynosi < 0,1 %

U kogo można wykonać test prenatalny Harmony?

Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Harmony dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.

   
Test PANORAMA
Cena
2300 zł - 2800 zł,00 zł
PANORAMA TEST - 2300 ZŁ; PANORAMA TEST + 22q11.2 (zespół DiGeorge`a)-2600zł; PANORAMA TEST + panel mikrodelecji m.in.(zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego) - 2800 zł

Nieinwazyjne badanie przesiewowe polegające na przeanalizowaniu zawartego we krwi ciężarnej kobiety wolnego pozakomórkowego DNA w celu oceny ryzyka występowania chromosomowych anomalii płodu.

Badanie Panorama jako jedyne umożliwia odróżnienie wolnego pozakomórkowego DNA płodowego od matczynego, co skutkuje mniejszą częstością wyników falszywie dodatnich i szerszym panelem wyników w porównaniu do innych badań przesiewowych.

Badanie Panorama wymaga jedynie pobrania krwi matki. Można wykonać już po 9 tygodniu ciąży. Wyniki można otrzymać w ciągu 10 dni roboczych.

Wykrywane choroby to m.in. : Trisomie 21, 18 i 13; Monosomię X;  Trisomie chromosomu płciowego; Triploidię.

   
 
RODZAJ BADANIA CHARAKTERYSTYKA TESTU CENA CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK I MIEJSCE WYKONANIA
TEST HARMONY
  • Badanie genetyczne- nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
  • Określa płeć dziecka (tylko w przypadku ciąż pojedynczych) i zaburzenia chromosomalne: zespół Downa, Edwardsa, Patau
  • Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
  • Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)
  • Możliwość wykrycia obecności lub braku kopii chromosomu X lub Y (zespół Turnera i Klinefeltera)
  • Badanie z wyizolowanego DNA płodu
  • Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
  • Badanie wykonywane najczęściej na świecie wśród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych
2300,00 zł Do 14 dni roboczych Niemcy
TEST NIFTY
  • Badanie genetyczne nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
  • Określa płeć dziecka (tylko w przypadku ciąż pojedynczych) i zaburzenia chromosomalne: zespół Downa, Edwardsa, Patau
  • Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
  • Możliwość współfinansowania badań prenatalnych, w przypadku konieczności dalszej diagnostyki (amniopunkcja)
  • Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
  • Nie wymaga skierowania od lekarza
2400,00 zł 14 dni roboczych wykonywany w Polsce
TEST IONA
  • Badanie genetyczne nieinwazyjne (badanie krwi kobiety ciężarnej)
  • Wykonuje się go po 10-tym tyg. ciąży (aktualne badanie USG I-go trymestru ciąży)
  • Konieczność konsultacji lekarskiej (skierowanie na badanie)
  • Określa zaburzenia chromosomalne: zespół Downa, Edwardsa, Patau
  • Możliwość określenia wad genetycznych w przypadku ciąż bliźniaczych
  • Możliwość określenia płci dziecka
2400,00 zł Do 10 dni roboczych Polska
TEST PAPP-A
  • Nieinwazyjny test diagnostyczny
  • Wykonuje się go między 11 a 13 +6 dni tygodniem ciąży
  • Polega na pobraniu krwi i określeniu fβHCG i białka PAPP-A i wykonaniu USG
  • Oblicza się szacunkowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych takich jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau na podstawie zestawienia wyników badań krwi i USG
USG
220,00 zł
ciąża pojedyncza
lub
300,0 zł ciąża mnoga
+
300 zł badanie krwi
Od 2-7 dni roboczych Polska

Żaden z powyższych testów nie posiada ubezpieczenia gwarantującego rekompensatę za wynik fałszywie dodatni. Przychodnia również nie ponosi za to odpowiedzialności.