Badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne, jakie wykonywane są u ciężarnych, pozawalają obecnie na wyznaczenie indywidualnego ryzyka wystąpienia w danym przypadku zespołu Downa i innych nieprawidłowości genetycznych.
W sytuacji, kiedy jedynym kryterium do wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych, mających na celu ocenę kariotypu płodu jest wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia), możliwe jest prenatalne wykrycie jedynie około 30% zespołów Downa. Wynika bowiem z tego, że pozostałe 70% przypadków występuje u kobiet młodszych, a więc spoza tzw. grupy ryzyka.
Sytuacja powyższa skłania więc do potrzeby prowadzenia nieinwazyjnych badań o charakterze przesiewowym, a więc wykonywanych u wszystkich ciężarnych. Dostępne są w tym przypadku specjalistyczne badania ultrasonograficzne oraz biochemiczne.
Poniżej przedstawiono orientacyjna zależność między czułością różnych wariantów badań testowych w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych u płodu:
-
badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
-
badanie przesiewowe oparte o wykonanie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
-
badanie przesiewowe oparte o wyniki badań biochemicznych z krwi ciężarnej (wolne beta-HCG oraz PAPP-A) ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa
-
połączenie obu metod – badanie USG – pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne beta-HCG i PAPP-A) ma czułość 90% w wykrywaniu zespołu Downa
Niezwykle ważnym czynnikiem omawianej diagnostyki jest to, że badania muszą być wykonywane na odpowiednim poziomie. Muszą być zatem spełnione następujące warunki:
-
doświadczenie osoby wykonującej badania, poparte stosownym certyfikatem (Certyfikat Kompetencji wydany przez Fundację Medycyny Płodu [FMF] – w Gabinetach Lekarskich „Łucka” tego rodzaju certyfikat posiada dwóch lekarzy (dr Makowski i dr Lewczuk) wykonujących tego typu badania)
-
odpowiedni aparat USG, zapewniający wykonywanie szczegółowych badań i powtarzalnych pomiarów (w Gabinetach Lekarskich „Łucka” jest to aparat Voluson Expert 730Pro firmy GE, który jest aparatem bardzo wysokiej klasy, spełniającym wszelkie wymogi FMF)
-
analizator biochemiczny, zapewniający uzyskiwanie wystandaryzowanych wyników, opartych na normach, opracowanych na kilkusettysięcznej populacji pacjentek.
Gabinety Lekarskie „Łucka” podpisały umowę o współpracy z Centrum Diagnostyki Medycznej MULTIMED, które jako jedyne w Warszawie dysponuje analizatorem, uznawanym przez FMF)
-
program komputerowy do oceny ryzyka, certyfikowany przez Fundację Medycyny Płodu, kompatybilny z analizatorem biochemicznym.
Dzięki prowadzeniu tego typu badań przesiewowych możliwa jest większa efektywność w wykrywania ciąż z zespołem Downa i innymi wadami genetycznymi. Prawidłowe wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych skutkuje automatycznie zmniejszeniem ilości wykonywanych inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, do niezbędnego minimum. Konieczność ich wykonania wskazana jest tylko w tych przypadkach, w których wyniki badań ultrasonograficznych i bio- -chemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego. Należy pamiętać, że tylko prowadzone na szeroką skalę powyższe badania, czyli wśród wszystkich pacjentek ciężarnych, a nie tylko w przypadku kobiet z grup ryzyka, są warunkiem skuteczności diagnostyki. Badania te powinny być zatem przesiewowe, a nie wykonywane tylko w wybranych przypadkach.
